ターナー症候群と身長は？診断、成長ホルモン治療、そのほかの治療

ターナー症候群とは、どんな病気？

ターナー症候群は、2本あるX染色体のうち1本が全部ない、または一部が欠けていることなどによって起こる病気で、女の子にみられます。2026年に公開された「ターナー症候群 診療の手引き」では、頻度は女の子の出生2,000人に1人程度とされ、染色体の病気としてめずらしいものではないと説明されています。小児慢性特定疾病情報センターの解説では約1,000人に1人と推測されており、資料によって数字に幅があります。

小児慢性特定疾病情報センターは、低身長をほぼすべての人にみられる症状として挙げています。このほか、卵巣の働きが弱いこと、ひじの外側への反りや手の骨の短さなどの骨格の特徴、首のまわりのむくみ、心臓や腎臓の形の違いなどがみられることがあります。

ただし、どの特徴がどの程度あらわれるかは一人ひとり大きく違い、年齢とともに変わることも知られています。小児慢性特定疾病情報センターは、ターナー症候群でも、両親の身長と子どもの最終的な身長の関係は、病気のない女性と同じくらいであると説明しています。同じ病名でも、必要な治療や確認の内容は子どもによって異なります。

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どうやって診断する？いつ気づかれることが多い？

診断の基本は、血液を使った染色体検査です。小児慢性特定疾病情報センターの診断の手引きでは、症状が1つ以上あり、染色体検査でX染色体の短い腕の先を含む部分が欠けていることが確かめられた場合に確定診断するとされています。体の一部の細胞だけに変化がある場合（モザイク）もあるため、血液以外の組織を調べることもあります。

診療の手引きによると、生まれる前の検査や心臓の病気をきっかけに赤ちゃんのうちに分かる場合、幼児期から学童期に低身長をきっかけに分かる場合、思春期になって二次性徴が遅い、月経が来ないことから分かる場合があります。

小児慢性特定疾病情報センターの解説（2014年版）では、典型的な症状がある人だけでなく、低身長の女性はすべて染色体検査の対象になるとされています。検査を受けるかどうかは、成長曲線や体の様子をもとに、小児科や小児内分泌の医師と相談して決めます。

染色体の数や形に変化がなく、身長に関わるSHOX遺伝子だけに変化がある場合は、ターナー症候群ではなくSHOX異常症と診断されます。

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成長ホルモン治療は、どんな条件で保険診療になる？

ターナー症候群では、成長ホルモンが不足しているかどうかを調べる分泌刺激試験をしなくても、成長ホルモン治療を受けられます。添付文書では、染色体検査で確定診断され、身長が標準の−2SD以下、または1年間の伸びが2年以上続けて標準の−1.5SD以下であることが条件です。

量は、1週間に体重1kgあたり0.35mgを6〜7回に分けて、毎日皮下に注射します。成長ホルモン分泌不全性低身長症（0.175mg）の2倍にあたる量です。治療中は1年ごとに伸びを判定し、継続の基準を満たさない場合や、骨年齢が15歳に達した場合は中止します。

ターナー症候群が効能に入っている製剤は、下の表のとおり毎日注射するソマトロピン製剤です。週1回型の製剤（ソグルーヤ、エヌジェンラ）の添付文書には、ターナー症候群は効能として書かれていません。製剤ごとの違いは「成長ホルモン製剤の種類は？」の記事で説明しています。

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成長ホルモン治療は、いつ始めるのがよい？

診療の手引きは、成長の遅れが明らかになったら、なるべく早く（おおむね2〜4歳）始めることで、大人になったときの身長の改善が期待できるとしています。複数の研究で、早い年齢から始めたほうが結果がよい傾向が示されたためです。

一方で、診断される年齢は子どもによって違います。手引きも、開始時期を一律に決めるのは難しいとしています。学童期や思春期に分かった場合でも、骨年齢や伸びの様子を見て、治療が役に立つかどうかを医師が判断します。

成長ホルモン治療の効果には個人差があり、どのくらい伸びるかを前もって約束することはできません。添付文書では、ターナー症候群では血糖を調節する力が下がることがあるため、血糖やHbA1cを定期的に調べるよう注意されています。ほかの副作用は「成長ホルモン治療の副作用は？」の記事にまとめています。

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思春期の年齢では、どんな治療をする？

ターナー症候群では卵巣の働きが弱く、女性ホルモンが十分に作られないことが多いため、思春期の年齢で女性ホルモンを補う治療（性ホルモン補充療法）を行います。自然に二次性徴や月経がみられる人もいるため、ホルモンの値や体の変化を見ながら進めます。

補充療法では、女性ホルモン（エストロゲン）の薬を少ない量から始め、数年かけて少しずつ増やします。子宮の発達を確かめたあと、もう一つのホルモン（黄体ホルモン）の薬を加えて、月経を起こす治療（カウフマン療法）に移ります。

始める時期について、診療の手引き（2026年）は、日本小児内分泌学会の推奨プロトコールでは12歳以降、遅くとも15歳までに身長が140cmに達した時点とされていると紹介しています。あわせて、国際ガイドラインでは11〜12歳ごろに始める方法が勧められていることにも触れ、二次性徴を遅らせることによる心の負担も考えて時期を決めるとしています。実際の開始時期は、一人ひとりの状況を見て小児内分泌の専門医と相談して決めます。

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身長以外に、どんなことを続けて確かめる？

診療の手引きは、ターナー症候群では大人になってからも定期的な確認が必要な合併症があるとしています。日本の成人の調査では、甲状腺の病気、骨密度の低下、脂質や血糖の異常、心臓の病気、難聴などがみられたと報告されています。

とくに心臓と大動脈の状態は、小児期から大人になるまで専門の医師が確認を続けます。妊娠や出産についての相談も、本人の成長に合わせて専門の医療機関で受けられます。

小児科から大人の診療科へ、切れ目なく引き継ぐこと（移行期医療）も大切だとされています。患者・家族の会が、生活の情報を得る場になることもあります。

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どこで治療を受ける？費用の助成は？

ターナー症候群の成長ホルモン治療や女性ホルモンの補充は、保険診療として、小児内分泌を専門とする医療機関で行われます。日本小児内分泌学会は、専門医の名簿を公開しています。

ターナー症候群は小児慢性特定疾病の対象で、補充療法などの薬物療法を行っている場合が医療費助成の対象です。申請の流れは「小児慢性特定疾病の医療費助成とは？」の記事で説明しています。

ノビケアは、自由診療の成長ホルモン治療を行うオンライン診療で、ターナー症候群の診断や治療は行っていません。医師による無料相談（ビデオ通話、0円）で成長の記録を見ながらお話をうかがい、検査や治療が必要と考えられる場合は、対面の専門の医療機関をご紹介します。

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ターナー症候群についてよくある質問

Q. 週1回の注射で治療することはできますか？

A. 週1回型の製剤の添付文書には、ターナー症候群は効能として書かれていません。保険診療では、毎日注射するソマトロピン製剤が使われます。

Q. 成長ホルモン治療を始める前に、負荷試験は必要ですか？

A. ターナー症候群では、成長ホルモンの分泌を調べる試験をしなくても治療を受けられます。染色体検査での確定診断と、身長や伸びの基準を満たすことが条件です。

Q. 女性ホルモンの治療は、いつまで続けますか？

A. 続ける期間について、診療の手引きに具体的な記載は見当たりません。手引きは、成人期にもさまざまな合併症があるため、婦人科や内科などの専門の診療科へ移行して診療を続ける必要があるとしています。続け方は、主治医や大人の診療科の医師と相談して決めます。

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まとめ

ターナー症候群は染色体検査で診断され、身長の基準を満たせば成長ホルモン治療を保険診療で受けられます。思春期の年齢では女性ホルモンの補充を行い、心臓や甲状腺などの確認も大人になるまで続きます。治療の進め方は、小児内分泌の専門医と相談して決めましょう。

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